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[IT뉴스]제각각인 자폐 유전자, 두 유형으로 수렴… 맞춤 정밀치료 단서

온카뱅크관리자

2026-09-18 03:07:25

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        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="PyZNQ9UZNZ">
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="e06a0651d01c3852b10cc227381b30ec4ea4ba7339372ef3fbd7c1ad282f4b56" dmcf-pid="QW5jx2u5cX" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="일러스트=챗GPT 달리3" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202609/18/chosunbiz/20260918030211025yjue.jpg" data-org-width="1536" dmcf-mid="6nlRb0Hlo5" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202609/18/chosunbiz/20260918030211025yjue.jpg" width="658"></p>
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            일러스트=챗GPT 달리3
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          <p contents-hash="4c1d37869c6fe70aa79c371501f8d46d17c60b5df27ef93b0ea8f25209c5b361" dmcf-pid="xY1AMV71gH" dmcf-ptype="general">원인 유전자가 1200개 이상으로 알려진 자폐 스펙트럼 장애에서 서로 다른 유전자 변이가 두 가지 공통된 분자 상태로 수렴한다는 연구 결과가 나왔다. 복잡한 자폐의 유전적 원인을 공통된 분자적 특징으로 분류해 이해할 수 있는 단서가 될 것으로 보인다.</p>
          <p contents-hash="4bae19795929d8df6c22ecb9d97a9502546f62f863dd40811462c55c3672d17f" dmcf-pid="yeouYCEokG" dmcf-ptype="general">과학기술정보통신부는 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 디지털바이오컴퓨팅연구단 공동 연구진이 자폐 위험 유전자 돌연변이를 가진 대규모 생쥐 모델을 분석해 이 같은 결과를 확인했다고 17일 밝혔다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘사이언스(Science)’에 18일 게재됐다.</p>
          <p contents-hash="c378a430d61ff56bd45e9091803ddf897045bf7d32b9afc7bedcd2f192e3821c" dmcf-pid="Wdg7GhDgcY" dmcf-ptype="general">자폐 스펙트럼 장애는 사회적 의사소통과 상호작용의 어려움, 제한적·반복적 행동 등을 특징으로 하는 신경발달 질환이다. 다양한 위험 유전자가 알려져 있지만 기존 연구는 특정 유전자나 소수 동물 모델을 개별적으로 분석하는 경우가 많아 공통된 발병 메커니즘을 찾는 데 한계가 있었다.</p>
          <p contents-hash="46ef2826f9eeca22c8fb0653547eebc52d617103ca7f70a1262e95e40339d9a2" dmcf-pid="YJazHlwaNW" dmcf-ptype="general">연구진은 시냅스(신경세포 사이의 틈) 기능과 유전자 발현 조절, 세포 내 신호 전달 등에 관여하는 자폐 위험 유전자 17종을 선정하고 각각에 돌연변이가 있는 생쥐 모델을 구축했다. 이후 전전두엽에서 얻은 1008개의 리보핵산(RNA) 시퀀싱 데이터를 비교해 유전자 발현 양상을 분석했다.</p>
          <p contents-hash="1e5d2a931486bb259496b70a242cb014f1c4fd2bee9c9f9ca4a3bf25ca04d40e" dmcf-pid="GiNqXSrNAy" dmcf-ptype="general">그 결과 유전자 변이의 종류가 달라도 모든 RNA의 총합인 전사체 상태는 크게 두 그룹으로 나뉘었다. 한 그룹에서는 신경세포 간 신호 전달에 관여하는 시냅스 유전자 발현이 감소하고 유전자 발현 조절과 RNA 가공 관련 유전자는 증가했다. 다른 그룹에서는 반대 양상이 나타났다.</p>
          <p contents-hash="6e61975557e7c0b71887ccf7e60c9a3e3d8d5ce6c805c17c8e1e926770bc2828" dmcf-pid="HnjBZvmjoT" dmcf-ptype="general">두 그룹은 약물 반응에서도 차이를 보였다. 항우울제 플루옥세틴과 기분안정제 리튬을 투여했을 때 첫 번째 그룹에서는 여러 분자적 이상이 비교적 일관되게 회복됐지만, 두 번째 그룹에서는 유전자별 반응이 달랐다.</p>
          <p contents-hash="67397f49eb13a070be30534d4e987d075fcc8952774d0e4af4443e9ba36762c0" dmcf-pid="XLAb5TsAov" dmcf-ptype="general">연구진은 약 100만개 세포핵을 분석한 단일핵 RNA 시퀀싱과 유전자 연관성 분석을 통해 결과를 추가로 검증했다. 다른 자폐 생쥐 모델과 실제 자폐 환자의 뇌 전사체 데이터에서도 비슷한 패턴이 관찰됐다.</p>
          <p contents-hash="b3c3ec2fe6c800c59697767e2a6693ff097e4d51e99d598df905a0d9a61278b3" dmcf-pid="ZocK1yOccS" dmcf-ptype="general">연구진은 이번 결과가 자폐를 개별 원인 유전자만으로 구분하기보다 공통된 분자 상태를 기준으로 분류하고, 치료제 반응 차이를 연구하는 데 활용될 수 있을 것으로 보고 있다.</p>
          <p contents-hash="8d860c1cc2e8c08d0bc30d6894e2ce476181728365700aa25cacaaaa3e63b206" dmcf-pid="5gk9tWIkcl" dmcf-ptype="general">김은준 IBS 연구단장은 “자폐는 원인 유전자가 매우 다양해 개별 유전자 연구만으로는 공통의 발병 원리를 이해하는 데 한계가 있었다”라며 “다양한 유전적 원인을 공통된 분자적 특징으로 해석하는 새로운 연구 틀이 제시된 만큼 자폐 연구의 지평을 넓히는 계기가 될 것”이라고 말했다.</p>
          <p contents-hash="1026fa77103481114fbb2670dcc6ad467b3ed0df2e985000ed6221dd9f9df688" dmcf-pid="1aE2FYCEAh" dmcf-ptype="general">참고 자료</p>
          <p contents-hash="e385c37960f6937a570b0e4bd1eb208434cfb1c23d388e6fe7fa8dcd349f6a24" dmcf-pid="tNDV3GhDaC" dmcf-ptype="general">Science(2026), DOI: <a href="https://doi.org/10.1126/science.adz6688" rel="" target="_blank" title="https://doi.org/10.1126/science.adz6688">https://doi.org/10.1126/science.adz6688</a></p>
          <p contents-hash="4156f5b6e7ba20d4c1d972e74d0e4782ca9db6ae5785c066ffc50287a61e54d0" dmcf-pid="Fjwf0HlwkI" dmcf-ptype="general">- Copyright ⓒ 조선비즈 &amp; Chosun.com -</p>
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